Một trường hợp đặc biệt gần đây đã được ghi nhận tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, khi một bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Được biết, trước đó cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình và các bác sĩ phải tìm kiếm nguyên nhân sâu xa hơn.

Trong quá trình điều trị, các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Amylase là một loại enzyme có trong máu, và mức độ tăng cao của nó thường liên quan đến các vấn đề về tuyến tụy, chẳng hạn như viêm tụy cấp. Tuy nhiên, trong trường hợp này, siêu âm bụng lại cho kết quả bình thường, khiến các bác sĩ phải nghi ngờ về nguyên nhân thực sự của tình trạng tăng amylase.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết và phối hợp với phòng xét nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này xảy ra khi amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Điều này giải thích tại sao bé trai có mức amylase máu cao mà không có các triệu chứng của viêm tụy cấp.

Với chẩn đoán chính xác về tình trạng macroamylasemia, các bác sĩ đã có thể tránh những can thiệp y tế không cần thiết cho cháu bé. Điều này không chỉ giúp giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình mà còn hạn chế rủi ro từ các thủ thuật y tế không cần thiết. Trường hợp này là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp.

Chẩn đoán chính xác không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn mang lại sự an tâm cho bệnh nhân và gia đình. Các bác sĩ đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, xét nghiệm và siêu âm để đưa ra chẩn đoán chính xác. Trong trường hợp của bé trai 7 tuổi, sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia y tế và phòng xét nghiệm đã giúp cháu bé tránh được những rủi ro không đáng có và nhận được sự chăm sóc y tế phù hợp.

Mới đây, các bác sĩ đã đưa ra lời khuyên về việc tầm soát và điều trị các tình trạng bệnh lý liên quan đến tăng amylase máu. Họ nhấn mạnh rằng không phải tất cả các trường hợp tăng amylase máu đều liên quan đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, và một số tình trạng như macroamylasemia có thể được giải quyết một cách đơn giản. Vì vậy, việc tìm kiếm sự tư vấn y tế từ các chuyên gia khi có các triệu chứng bất thường là rất cần thiết.